ไซต์ในสมองที่มีการแก้ไข RNA สามารถช่วยอธิบายพัฒนาการทางระบบประสาทและโรคได้ดีขึ้น

นักวิจัยของ Mount Sinai ได้จัดทำรายการตำแหน่งหลายพันแห่งในสมองซึ่ง RNA ได้รับการแก้ไขตลอดอายุขัยของมนุษย์ในกระบวนการที่เรียกว่าการแก้ไข adenosine-to-inosine (A-to-I) ซึ่งนำเสนอแนวทางใหม่ที่สำคัญในการทำความเข้าใจกลไกระดับเซลล์และโมเลกุลของ พัฒนาการของสมองและปัจจัยที่ส่งผลต่อสุขภาพและโรค ออทิสติก ในการศึกษาที่ตีพิมพ์ในCell Reportsทีมงานได้อธิบายถึงอัตราการแก้ไข RNA ในสมองที่เพิ่มขึ้นตามอายุของบุคคล โดยมีนัยยะสำหรับการผ่าพยาธิสภาพของการแก้ไข A-to-I ที่เปลี่ยนแปลงไปในความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทและอายุ Michael Breen, PhD, Assistant Professor of Psychiatry, and Genetics and Genomic Sciences, at the Icahn กล่าวว่า "งานของเราให้ข้อมูลเชิงลึกที่เหมาะสมและแม่นยำมากขึ้นเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของการปรับเปลี่ยน RNA โดยการแก้ไข A-to-I ในระหว่างการพัฒนาสมองของมนุษย์" คณะแพทยศาสตร์แห่ง Mount Sinai และเป็นสมาชิกของ Seaver Center for Autism Research and Treatment "ฟิลด์นี้ได้ระบุไซต์ A-to-I นับล้านแห่งในสมอง ซึ่งทำให้มีความท้าทายเป็นพิเศษในการระบุว่าไซต์ใดที่น่าจะมีความสำคัญทางสรีรวิทยา เราจำกัดไซต์นี้ให้เหลือประมาณ 10,000 ไซต์ที่มีบทบาทหน้าที่ที่เป็นไปได้ตั้งแต่ทารกในครรภ์แรกเกิด พัฒนาการผ่านอายุที่มากขึ้น การให้ Atlas ของเว็บไซต์เหล่านี้ทำให้เราเข้าใจพัฒนาการทางระบบประสาทของสมองมากขึ้นผ่านเลนส์ของการปรับเปลี่ยน RNA แบบ A-to-I DNA ถือพิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับมนุษย์และสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ แต่ RNA ทำตามคำแนะนำในการสร้างโปรตีนที่ใช้งานได้ การดัดแปลงที่สะสมบน RNA สามารถเปลี่ยนวิธีการทำงานของโปรตีนในท้ายที่สุด กลุ่มของเอนไซม์ ADAR แนะนำการเปลี่ยนแปลง A-to-I แต่ละตัวเหล่านี้ การแก้ไขเหล่านี้บางส่วนทราบว่ามีบทบาททางสรีรวิทยาที่สำคัญในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ระยะแรก โดยควบคุมการส่งผ่านซินแนปติกและการส่งสัญญาณประสาทในสมอง งานนี้แสดงให้เห็นว่าตลอดอายุขัยของมนุษย์ อาร์เอ็นเอในสมองสะสมการแก้ไขแต่ละครั้งเป็นพันๆ ครั้ง และการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีผลตามหน้าที่เมื่อเราอายุมากขึ้น