การบำบัดด้วยยีนจะย้อนกลับผลของการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับออทิสติกในอวัยวะในสมอง

โดย: E [IP: 193.29.60.xxx]
เมื่อ: 2023-01-13 11:10:31
ในการศึกษาที่ตีพิมพ์เมื่อวันที่ 2 พฤษภาคม 2022 ในNature Communicationsนักวิทยาศาสตร์จาก University of California San Diego School of Medicine ใช้ออร์แกนอยด์ในสมองของมนุษย์เพื่อเปิดเผยว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบที่ลึกซึ้งของออทิสติกขัดขวางการพัฒนาของระบบประสาทอย่างไร การใช้เครื่องมือบำบัดด้วยยีนเพื่อฟื้นฟูการทำงานของยีนช่วยรักษาโครงสร้างและการทำงานของระบบประสาทได้อย่างมีประสิทธิภาพ สาเหตุของออทิสติก โรคทางระบบประสาทและจิตเวชหลายโรค รวมถึงโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) และโรคจิตเภทมีความเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ใน Transcription Factor 4 ( TCF4 ) ซึ่งเป็นยีนที่จำเป็นในการพัฒนาสมอง ปัจจัยการถอดความควบคุมเมื่อยีนอื่นถูกเปิดหรือปิด ดังนั้นการมีหรือไม่มียีนดังกล่าวสามารถมีผลแบบโดมิโนในตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาได้ ถึงกระนั้นก็ไม่ค่อยมีใครรู้ว่าเกิดอะไรขึ้นกับสมองของมนุษย์เมื่อTCF4กลายพันธุ์ ในการสำรวจคำถามนี้ นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่ Pitt-Hopkins Syndrome ซึ่งเป็น ASD ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในTCF4โดยเฉพาะ เด็กที่มีภาวะทางพันธุกรรมมีความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวอย่างมาก และโดยทั่วไปจะไม่พูด

ชื่อผู้ตอบ: