การพิจารณาความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการส่งต่อผู้ป่วยมะเร็งต่อมลูกหมากอาจนำไปสู่การวินิจฉัยที่เร็วขึ้น

ผู้ชายที่มีความเสี่ยงสูงสุดต่อมะเร็งต่อมลูกหมากสามารถติดตามได้อย่างรวดเร็วเพื่อตรวจสอบ หากความเสี่ยงทางพันธุกรรมของพวกเขาได้รับการพิจารณาในทางปฏิบัติทั่วไป การวิจัยใหม่ได้ข้อสรุป สังกะสี การศึกษาขนาดใหญ่โดย University of Exeter ซึ่งตีพิมพ์ในBritish Journal of Cancerได้พิจารณาถึงผลกระทบของการนำความเสี่ยงทางพันธุกรรมของมะเร็งมารวมเข้ากับกระบวนการคัดแยกของ GP และกระบวนการส่งต่อผู้ป่วย การวิจัยสรุปว่าการพิจารณาความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถปรับปรุงการส่งต่อสำหรับผู้ที่ต้องการ - และที่สำคัญควรหลีกเลี่ยงการตรวจชิ้นเนื้อแบบรุกรานสำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงต่ำต่อโรคมะเร็ง การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมในการดูแลเบื้องต้นอาจนำไปสู่การวินิจฉัยก่อนหน้านี้สำหรับผู้ชายที่มีความเสี่ยงต่อมะเร็งต่อมลูกหมากมากที่สุด มะเร็งต่อมลูกหมากคิดเป็นประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่ในผู้ชาย - มีผู้ชายประมาณ 52,000 คนที่ได้รับการวินิจฉัยต่อปีในสหราชอาณาจักรเพียงแห่งเดียว มะเร็งเป็นสาเหตุการตายที่พบได้บ่อยเป็นอันดับสองของผู้ชายในสหราชอาณาจักร และอัตราการรอดชีวิต 5 ปีจะเพิ่มขึ้นเป็น 2 เท่าหากได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ระยะเริ่มต้นเมื่อเทียบกับระยะลุกลาม อาการต่างๆ เป็นเรื่องปกติและวินิจฉัยผิดพลาดได้ง่าย และประมาณร้อยละ 14 ของการเสียชีวิตด้วยมะเร็งต่อมลูกหมากสามารถหลีกเลี่ยงได้หากได้รับการวินิจฉัยก่อนหน้านี้ GPs ทำการส่งต่อผู้ป่วยที่สงสัยว่าเป็นมะเร็งต่อมลูกหมากประมาณ 800,000 รายต่อปีในสหราชอาณาจักร ทีมวิจัยคาดการณ์ว่าการรวมความเสี่ยงทางพันธุกรรมของมะเร็งเข้ากับการตรวจ GP อาจหมายถึงผู้ชาย 160,000 คนสามารถเร่งดำเนินการตรวจสอบได้เร็วขึ้น ในขณะที่ 320,000 คนในจำนวนนี้สามารถหลีกเลี่ยงการส่งต่อและการตรวจสอบที่ไม่พึงประสงค์ได้อย่างปลอดภัย ดร.แฮรี กรีน ผู้เขียนนำ นักวิจัยอิสระจาก University of Exeter Medical School กล่าวว่า "การศึกษาของเราเป็นครั้งแรกที่แสดงให้เห็นว่าการรวมความเสี่ยงทางพันธุกรรมเข้ากับการประเมินความเสี่ยงของ GP สำหรับอาการของผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งต่อมลูกหมากอาจส่งผลให้มีการส่งต่อผู้ป่วยได้เร็วขึ้น เสี่ยงที่สุด” ในขณะนี้ การทดสอบแอนติเจนจำเพาะของต่อมลูกหมาก (PSA) ใช้ในการตรวจผู้ชายที่มีปัญหาเรื่องการแข็งตัวของอวัยวะเพศหรือปัญหาการปัสสาวะ แต่ความแม่นยำของการทดสอบยังไม่ชัดเจน และพบผลบวกลวงได้บ่อย ผู้ชายเพียงหนึ่งในสามที่มีการทดสอบ PSA เป็นบวกเท่านั้นที่เป็นมะเร็ง การตรวจชิ้นเนื้อที่ไม่รุกรานและไม่พึงประสงค์มักจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย การวิจัยแสดงให้เห็นว่าการทดสอบ PSA สามารถพลาดมะเร็งได้ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ ทีมคำนวณความเสี่ยงทางพันธุกรรมของมะเร็งต่อมลูกหมากโดยใช้ตัวแปรทางพันธุกรรมที่รู้จักมากกว่า 250 สายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับโรค ความแปรปรวนทางพันธุกรรมเหล่านี้รวมกันเป็น 'คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม' เดียว ซึ่งอธิบายถึงความเสี่ยงทางพันธุกรรมของบุคคลในการเกิดมะเร็งต่อมลูกหมาก พวกเขาใช้ข้อมูลนี้กับข้อมูลจากชายชาวยุโรปผิวขาว 6,390 คนจาก UK Biobank ซึ่งบันทึกระบุว่าพวกเขาได้พบแพทย์จีพีที่มีอาการมะเร็งต่อมลูกหมาก Dr. Sarah Bailey นักวิจัยอาวุโสจาก University of Exeter Medical School หัวหน้าทีมวิจัยกล่าวว่า "นี่อาจเป็นกลยุทธ์ใหม่ที่น่าตื่นเต้นสำหรับการตรวจหามะเร็งในระยะเริ่มต้น ไม่เพียงแต่ผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงสามารถติดตามได้อย่างรวดเร็ว แต่ผู้ที่มีความเสี่ยงต่ำ สามารถหลีกเลี่ยงการสืบสวนที่รุกรานได้อย่างปลอดภัย การใช้เทคนิค นี้จะสอดคล้องกับแผนระยะยาวของ NHS ซึ่งให้คำมั่นว่าจะเป็นระบบการดูแลสุขภาพแห่งชาติระบบแรกที่นำเสนอการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลตามปกติ นี่อาจเป็น ตัวอย่างที่ชัดเจนของการปรับปรุงการวินิจฉัยในระยะแรก และการรักษาและการอยู่รอด" Kirsten Higgins ซึ่งครอบครัวของเขาเป็นผู้สนับสนุนระยะยาวของมหาวิทยาลัย Exeter ได้ให้ทุนสนับสนุนการศึกษานี้ เธอกล่าวว่า "เรายินดีที่ได้สนับสนุนทีม Exeter ในการสำรวจการประยุกต์ใช้ข้อมูลจีโนมิกส์ในแนวทางที่ตรงเป้าหมายมากขึ้นในการตรวจหามะเร็งต่อมลูกหมาก เป็นเรื่องน่าตื่นเต้นมากที่ได้เห็นประโยชน์ในโลกแห่งความจริงต่อผู้ป่วยจากแนวทางใหม่ที่เป็นนวัตกรรมนี้ " เดือนแห่งความวิตกกังวลและการทดสอบ Richard Westlake ทนกับความวิตกกังวลเป็นเวลา 18 เดือนก่อนที่เขาจะได้รับการประกาศว่าไม่เป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก ตอนนี้คุณ Westlake อายุ 74 ปี เป็นสมาชิกสภาเทศมณฑลเดวอนที่เกษียณแล้วและเป็นคนขับรถไฟ ได้รับการแจ้งเตือนครั้งแรกในเดือนพฤศจิกายน 2558 ว่าการเข้าห้องน้ำตอนกลางคืนของเขาอาจเป็นสัญญาณของอาการดังกล่าว บวกกับค่า PSA ที่เพิ่มขึ้น จากนั้นนาย Westlake จากเมือง Exeter เข้ารับการตรวจที่โรงพยาบาลเป็นเวลาหลายเดือน ขั้นแรกสำหรับการตรวจชิ้นเนื้อ แล้วจึงตรวจชิ้นเนื้อแบบเจาะลึกมากขึ้น พร้อมด้วยการเอ็กซเรย์และการทดสอบอื่นๆ ผสมผสานกัน แต่ละรายการตามมาด้วยการรอผลอย่างใจจดใจจ่อ ในที่สุด หลังจากการตรวจชิ้นเนื้อครั้งที่สองในเดือนมิถุนายน 2017 เขาก็ได้รับผลที่ชัดเจน “ผมค่อนข้างแปลกใจที่จะพูดตามตรง” เขากล่าวถึงผลลัพธ์ "ฉันคาดหวังว่ามันจะเป็นบวกตลอดเวลา แต่ฉันไม่ได้ฉลอง ฉันเคยผ่านช่วงเวลาที่ยากลำบากมาก ทั้งการทดสอบ การรอคอย ความไม่พอใจ และความวิตกกังวล ฉันรู้ว่ามันต้องเป็นเช่นนั้น เสร็จแล้ว และพนักงานทุกคนที่ฉันพบก็ยอดเยี่ยม แต่มันเป็นประสบการณ์ที่น่ากลัวและดึงเอาออกมาใช้ "มะเร็งต่อมลูกหมากเป็นหนึ่งในมะเร็งที่พบบ่อยที่สุดในผู้ชาย และคุณลองนึกถึงเวลาและทรัพยากรของ NHS ทั้งหมดที่ใช้ในการตรวจนี้ หากวิธีใหม่ในการประเมินผู้ป่วยสามารถลดจำนวนผู้ชายที่ต้องประสบกับปัญหาดังกล่าวได้ ฉันคิดว่ามันจะมีประโยชน์อย่างมากทั้งต่อผู้ป่วยและ NHS" การศึกษานี้มีชื่อว่า 'การใช้คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งต่อมลูกหมากกับชาย 2 คนที่มีอาการทางเดินปัสสาวะส่วนล่างในการดูแลหลักที่ 3 เพื่อทำนายการวินิจฉัยมะเร็งต่อมลูกหมาก: การศึกษากลุ่มที่ 4 ใน UK Biobank' และเผยแพร่ในBritish Journal of Cancer .