เด็กผู้หญิง

เช่นเดียวกับรถไฟที่ชนส่วนที่ขาดหายไปของราง สำเนากลายพันธุ์ของยีน FBXO28 ถูกสงสัยว่าทำให้โครโมโซมของเด็กผู้หญิงคนหนึ่งออกนอกเส้นทาง ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์แบบเปลี่ยนเฟรม ซึ่งนำไปสู่ความบกพร่องทางระบบประสาทและพัฒนาการ การศึกษาที่นำโดย TGen ตีพิมพ์ใน American Journal of Medical Genetics “เช่นเดียวกับเด็กคนอื่นๆ ที่มาคลินิกของเราด้วยอาการเจ็บป่วยที่หาได้ยาก เราต้องการให้ครอบครัวของเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ วินิจฉัยหรือหาสาเหตุของความผิดปกติของเธอ เพื่อที่แพทย์ของเธอจะได้เริ่มหาวิธีการรักษาใหม่ ๆ ที่เป็นไปได้และทำให้เธอดีขึ้น ดร. วิโนดห์ นารายานัน ผู้อำนวยการด้านการแพทย์ของศูนย์ TGen สำหรับโรคในวัยเด็กที่หายาก (C4RCD) และผู้เขียนอาวุโสของการศึกษากล่าว "ในกรณีนี้ เราสามารถจำกัดปัญหาที่เป็นไปได้ให้แคบลงเหลือเพียงสำเนากลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว FBXO28" ไม่มีชื่อสำหรับโรคของ เด็กผู้หญิง แต่อาการของเธอคล้ายกับเด็กคนอื่นๆ ที่มีการลบยีนในโครโมโซม 1 ตามบริเวณของ DNA ที่รู้จักกันในชื่อ 1q41-q42 เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการที่สับสน ซึ่งรวมถึงพัฒนาการล่าช้า ความพิการทางสติปัญญา โรคลมบ้าหมู ความผิดปกติของสมอง และอาการอื่น ๆ โดยทั่วไปเรียกว่าความพิการแต่กำเนิด เช่น การเจริญเติบโตช้า การเปลี่ยนแปลงของใบหน้า และพัฒนาการที่ผิดปกติของนิ้วมือ นิ้วเท้าและเล็บ . นอกจากเด็กหญิงตัวเล็ก ๆ คนนี้ซึ่งอายุเพียง 3 ขวบเมื่อเธอถูกพบครั้งแรกที่คลินิก TGen C4RCD นักวิจัยค้นหาฐานข้อมูลระหว่างประเทศเพื่อค้นหาจีโนมของเด็กอีก 35 คนที่มีอาการคล้ายกันและการลบยีนในไตรมาสที่ 1/41-ค42 "สิ่งที่พวกเขาทั้งหมดมีเหมือนกันคือการลบสำเนาของยีนเดี่ยว FBXO28 นี้ออกไป" Chris Balak ผู้ร่วมวิจัยของ TGen ผู้ค้นพบและเป็นผู้เขียนนำของการศึกษากล่าว "เราพยายามค้นหายีนที่ก่อให้เกิดโรค เมื่อมีการกลายพันธุ์อย่างรุนแรง นี่เป็นครั้งแรกที่ FBXO28 เชื่อมโยงโดยตรงกับโรคในมนุษย์" ขั้นตอนต่อไปคือการรักษาแบบศูนย์ที่สามารถย้อนกลับผลของการกลายพันธุ์ของ FBOX28 ได้ ผู้ร่วมสนับสนุนการศึกษาครั้งนี้ ได้แก่ โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยควีนเอลิซาเบธ สหราชอาณาจักร; ศูนย์พันธุศาสตร์มนุษย์ เบลเยียม; มหาวิทยาลัยแห่งรัฐเทกซัส; องค์กรโรคที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยและหายาก ออสติน; วิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์ ฮูสตัน; ศูนย์วิทยาศาสตร์สุขภาพ UCLA; และคณะแพทยศาสตร์ USC Keck